Исследование генетической связи между предками народов Сибири и коренными американцами, которое выявило уникальные генетические особенности, ставшие результатом климатических условий и образа жизни, провел некоммерческий Международный консорциум ученых GenomeAsia 100k, 16 мая сообщает пресс-служба Красноярского научного центра (КНЦ) СО РАН.
В ходе исследования учеными были определены генетические риски для здоровья коренных народов Северной Азии и Южной Америки, среди которых повышенная подверженность к заболеваниям и побочным реакциям на лекарства, что необходимо учитывать при разработке персонифицированных подходов лечения и мер по профилактике заболеваний. Результаты своей работы ученые представили в статье «Из Северной Азии в Южную Америку: отслеживание крупнейшей миграции людей с помощью геномного секвенирования» (From North Asia to South America: Tracing the largest human migration through genomic sequencing), опубликованной в журнале Science. Своей задачей члены консорциума, в который вошли ученые из восьми стран и 25 организаций, в том числе НИИ медицинских проблем Севера КНЦ СО РАН, поставили «секвенирование и анализ геномов 100 000 жителей Азии, чтобы способствовать ускорению развития медицины, специфичной для азиатской популяции, и прецизионной медицины». В формировании народов, культур, языков и государств важнейшую роль сыграли миграции людей, происходивших в древности. В результате массовых переселений народы оказывались в иных климатических и экологических условиях, которые нашли отражение в их генетическом коде. Поэтому пути древних миграций можно проследить, анализируя так называемые генетические маркеры — те изменения в ДНК, которые передаются из поколения в поколение. Тысячелетиями сохраняясь в генах популяций, эти маркеры дают ученым возможность составить «генетическую карту» древних миграций. Генетические особенности, характерные для каждого народа, помогают ученым выявить существовавшую ранее связь популяций. Более 40% населения мира являются азиатами, а уникальное генетическое разнообразие жителей Южной и Восточной Азии может стать ценным источником клинических знаний, которые способны помочь избавить людей от редких наследственных и таких тяжелых заболеваний, как рак, сахарный диабет и неврологические расстройства, считают исследователи. Однако проведенные ранее геномные исследования мало затронули именно эти популяции, поэтому они недостаточно представлены в текущих эталонных базах данных геномов. А это, в свою очередь, не позволяло повышать качество медицины для этих групп. Восполнить этот пробел стало задачей участников консорциума. Ими уже прочитаны генетические последовательности 1537 человек из 139 этнических групп, которые проживают в 27 странах Северной Евразии, а также коренных народов Америки. Ученые выявили референсные геномы для азиатских популяций и идентифицировали редкие и частые аллели (версии одного и того же гена). Полученные в ходе глобального геномного исследования данные помогли значительно уточнить пути миграций и генетическое происхождение современных народов, а также глубже понять влияние исторических миграций и условий окружающей среды на формирование генетической структуры человеческих популяций в Северной Азии и Южной Америке. Кроме того, специалисты консорциума выявили генетические особенности малоизученных популяций этих регионов и оценили, как история популяции повлияла на гены иммунной системы, что предоставило новые глобальные терапевтические возможности. Так, гены и мутации, которые были найдены в популяциях коренных народов Чукотки и полуострова Камчатка и интуитов Северной Америки, помогали им адаптироваться к холодному полярному климату и вынужденной диете с низким содержанием углеводов. Кроме того, оказалось, что горцы Анд обладают генами устойчивости к низкому содержанию кислорода. Всего исследователями было выявлено 529 генетических мутаций, связанных с различными заболеваниями, и 77 генетических вариантов, способных привести к нежелательным реакциям на некоторые лекарства. Таким образом, уникальные генетические особенности различных популяций определяют их восприимчивость к болезням и реакции на лекарства. Специалистами НИИ медицинских проблем Севера, исследовавшими варианты генов лектинов у ненцев, коренных малочисленных этнических групп севера Сибири, а также долган и нганасан, было установлено, что некоторые из этих вариантов помогают данным народам успешнее справляться с инфекциями. Тем не менее близкое генетическое родство в коренных популяциях и низкое разнообразие генов из-за разделения групп понизило способность их иммунной системы опознавать патогены, с которыми ей еще не приходилось сталкиваться. Это делает данные популяции более уязвимыми к заболеваниям, что особенно опасно из-за существующего у них ограниченного доступа к медицинской помощи. Поэтому так необходима разработка специальных мер защиты коренного населения. Одна из соавторов публикации, руководитель молекулярно-генетической группы, ведущий научный сотрудник НИИ медицинских проблем Севера СО РАН кандидат биологических наук Марина Смольникова поделилась рассказом о работе консорциума: «Быть членом международного консорциума GenomeAsia 100k почетно и важно для меня как генетика. На протяжении нескольких лет велась мощная работа по прочтению и расшифровке геномов около 150 азиатских этнических групп из разных стран мира. GenomeAsia 100K собрал для этого команду ведущих биоинформатиков и ученых в области популяционной генетики. В результатах, представленных миру, мы стремимся продемонстрировать важность включения истории населения и информации о предках в современные биомедицинские исследования». Она отметила, что полученные ими результаты показали, как древняя история и адаптация популяций к окружающей среде сформировали генетическую архитектуру человеческих популяций по всей Северной Азии и Южной Америке. Кроме того, эти данные помогут понять существующую структуру населения. «Мы также показываем, что частота вариантов, связанных с побочными эффектами лекарств и восприимчивостью к болезням, может существенно различаться даже среди генетически родственных популяций. Поэтому важна необходимость сохранения природной среды и уважения к традиционному образу жизни и питанию коренных народов», — заключила Марина Смольникова. glavno.smi.today
Свежие комментарии