Масштабные генетические исследования начались в Бурятии

Масштабные генетические исследования по определению ответственных за раковые заболевания генов начались в Бурятии, 13 марта сообщает правительство Бурятии. Исследования стали возможны благодаря соглашению, заключенному между правительством Бурятии и Томским национальным исследовательским медицинским центром.

“Благодаря молекулярно-генетической диагностике можно получить информацию о предрасположенности к тому или иному заболеванию, в том числе раку, и «сыграть на опережение»», — говорится в сообщении правительства. Сообщается, что наследственный рак передается из поколения в поколение через патогенные генетические мутации. Сейчас уже очень хорошо изучен наследственный рак молочной железы. Выяснилось, что около 30% онкологических больных со случаями заболевания РМЖ в семье, имеют мутации генов BRCA1 и BRCA2. Однако в последнее время пациенты с диагнозом РМЖ рассказывают, что тест на мутацию генов BRCA1 и BRCA2 не обнаружил таких мутаций. Изучив сложившуюся ситуацию группа исследователей из НИИ онкологии Томского НИМЦ обнаружили, что «европейских» мутаций генов BRCA½ в популяциях коренных этносов Сибири и Забайкалья — нет. Оказалось, что определенные этнические группы, такие как якуты, тувинцы, хакасы и буряты, имеют свои специфические мутации генов, ответственные за онкологию молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ). Исследования уже были проведены в Якутии, Хакасии и Туве. Сейчас исследователи начали работать в Бурятии. У бурятского этноса тоже не найдено мутаций генов BRCA½, но есть гены, которые могут быть вовлечены в процесс развития рака, которые нуждаются в специфическом исследовании. “При первой экспедиции нами были собраны образцы. У бурятского этноса не найдены «европейские» мутации, но у двух пациенток были обнаружены мутации генов RAD51D и у одного мутация гена PTEN. Это редкие мутации и для того, чтобы доказать что мутации этих генов приводят к развитию РМЖ/рака яичников у бурят, нам нужно набрать большое количество образцов», — рассказывает к. м. н., научный сотрудник лаборатории молекулярной онкологии и иммунологии НИИ онкологии Томского НИМЦ Полина Гервас. Она рассказала, что для бурятского этноса бесполезно сдавать анализ на мутацию генов BRCA½. Но для того, чтобы выявить причины наследственного рака у бурят, нужно выявить новые гены и мутации которые ведут к раку. Министр здравоохранения Бурятии Евгения Лудупова сообщила, что результаты исследования позволят индивидуализировать подходы к профилактике, наблюдению и лечению РМЖ/РЯ у бурят. “Рада, что по следам визита звездных академиков Томского НИМЦ в Бурятии началась такая важная научная работа. Это позволит всему медицинскому научному сообществу Бурятии перешагнуть на новый уровень развития при поддержке именитых учёных Российской Федерации», — заявила Лудупова.