С 2027 года в России планируют дополнить программу неонатального скрининга шестью сложными наследственными заболеваниями. Об этом заявила замминистра здравоохранения Евгения Котова 20 августа в беседе с РИА Новости. В список войдут миодистрофия Дюшенна, болезни Помпе, Гоше, Краббе, Ниманна-Пика (А/В) и мукополисахаридоз I типа.
Пациенты с этими диагнозами получают необходимую медикаментозную поддержку через фонд «Круг добра». Напомним, что с апреля 2026 года в перечень обследований новорожденных уже были включены Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. glavno.smi.today
Свежие комментарии